Zaloguj się
Genetyczny panel diagnostyczny – neurologia, metoda NGS (badanie z konsultacją)
Kiedy i w jakim celu
W przygotowanym w oparciu o badanie WES personalizowanym panelu diagnostycznym wybór genów do analizy wariantów odbywa się poprzez stworzenie wirtualnego panelu genów, związanego z określoną dziedziną medycyny i w oparciu o występujące u Pacjenta objawy lub zestaw genów wskazanych przez lekarza kierującego.
W dziedzinie neurologii, badania genetyczne są niezmiernie ważne jako narzędzie wspomagające potwierdzenie wcześniejszej diagnozy klinicznej. Wyniki tych badań mogą mieć ogromne znaczenie, zwłaszcza w przypadku pacjentów z nietypowymi objawami. Poniżej przedstawiamy przykłady schorzeń/objawów, w diagnostyce, których personalizowany panel może być pomocny:
- Ataksja ̶
- Choroba Parkinsona ̶
- Dysplazja septo-optyczna ̶
- Dystonia ̶
- Dystrofia mięśniowa Emery-ego-Dreifussa ̶
- Dystrofia rdzeniowo-mięśniowa ̶
- Encefalopatia padaczkowa ̶
- Holoprozencefalia ̶
- Idiopatyczna padaczka uogólniona i ogniskowa ̶
- Leukodystrofia i leukoencefalopatia ̶
- LGMD i wrodzona dystrofia mięśniowa̶
- Lizencefalia ̶
- Makrocefalia / zespół nadmiernego wzrostu̶
- Migrena ̶
- Mikrocefalią i hipoplazja móżdżku ̶
- Miopatia ̶
- Miopatia nemalinowa
- NCL i postępująca padaczka miokloniczna ̶
- Okresowe porażenie̶
- Otępienie̶
- Padaczka ̶
- Padaczka metaboliczna̶
- Paraplegia spastyczna ̶
- Polimikrogyria ̶
- Spektrum autyzmu̶
- Stwardnienie boczne zanikowe ̶
- Stwardnienie guzkowe ̶
- Wrodzone malformacje naczyniowe mózgu̶
- Wrodzony niedobór koenzymu Q10 ̶
- Wrodzone zespoły miasteniczne̶
- Zaniki rdzenia kręgowego ̶
- Zaburzenia migracji neuronów ̶
- Zaburzenia kolagenu typu IV ̶
- Zespół łamliwego chromosomu X
Przygotowanie do badań
- Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
- Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
- Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.
- Czas oczekiwania na wynik – 25 dni roboczych.
- Metoda: sekwencjonowanie nowej generacji (NGS)
Charakterystyka badania
W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE
Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.
Po złożeniu zamówienia na badanie:
- Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta, pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
- Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
- Analiza próbki
- Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl, w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
- Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji
Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.
Dokumenty do pobrania: