Genetyczny panel diagnostyczny - dermatologia, metoda NGS (badanie z konsultacją)
Kiedy i w jakim celu
Szeroki panel badań genetycznych pozwalający w krótkim czasie przeprowadzić kompleksową diagnostykę genetyczną zaburzeń dermatologicznych. Badanie może być pomocne w diagnostyce m.in: zespółu Adamsa-Olivera, albinizmu, wrodzonej dyskeratozy, czerniaka i dziedzicznego raka skóry, dysplazji ektodermalnej, zespółu Ehlersa-Danlosa, neurofibromatozy, wrodzonego zgrubienia paznokci, rogowacenia dłoniowo-podeszwowego, progerii, stwardnienia guzowatego, zespółu Waardenburga
Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:
- ma w rodzinie osoby, u których występowały nowotwory skóry, takie jak np.: czerniak
- doświadcza powtarzających się reakcji alergicznych skórnych
- ma rzadką chorobę skóry i ma trudności w uzyskaniu jednoznacznej diagnozy na podstawie badań klinicznych i laboratoryjnych
Zaburzenia genetyczne powodują wiele chorób dermatologicznych. Obejmują one zarówno łagodne fenotypy, takie jak atopowe zapalenie skóry, jak i zaburzenia rogowacenia, które czasami skutkują spektrum podobnych obrazów klinicznych. Stąd diagnostyka genetyczna przyczyny anomalii skórnych staje się coraz ważniejsza, zwłaszcza w przypadku tych schorzeń, które mogą być częścią choroby wieloukładowej, takiej jak np.: nieprawidłowa pigmentacja skóry.
Przygotowanie do badań
- Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
- Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
- Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.
- Czas oczekiwania na wynik – 25 dni roboczych.
- Metoda: sekwencjonowanie nowej generacji (NGS)
Charakterystyka badania
W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE
Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.
Po złożeniu zamówienia na badanie:
- Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta, pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
- Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
- Analiza próbki
- Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl, w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
- Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji
Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.
Dokumenty do pobrania: