Wykrywanie obecności wariantu patogennego c.1601G>A (mutacja typu Leiden) w genie F5 oraz obecności c.*97G>A(c.20210G>A) w genie protrombiny, F2 metodą Real-Time PCR
Kiedy i w jakim celu
Badanie wykonuje się w celu oceny, czy pacjent posiada dziedziczną mutację genu powodującą zwiększenie ryzyka zachorowania na chorobę zakrzepowo-zatorową (nieprawidłowe tworzenie się zakrzepów blokujących przepływ krwi). Wykonuje się w celu wykrycia przyczyn trombofilii.
Jeżeli u pacjenta, szczególnie u osoby stosunkowo młodej (poniżej 50 roku życia), wystąpił niespodziewany incydent zakrzepowy, u osoby z powtarzającymi się incydentami zakrzepowymi oraz u krewnych osób z udokumentowaną chorobą zakrzepowo-zatorową. U pacjentów z przedłużającymi się krwawieniami o niewyjaśnionej przyczynie; w przypadku przedłużonego czasu protrombinowego (PT) lub czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (aPTT); u krewnych osób z wrodzonym niedoborem czynników krzepnięcia.
Charakterystyka badania
Badanie jest rekomendowane:
- jeżeli u pacjenta, szczególnie u osoby stosunkowo młodej (poniżej 50 roku życia), wystąpił niespodziewany incydent zakrzepowy;
- osobom z powtarzającymi się incydentami zakrzepowymi oraz u krewnych osób z udokumentowaną chorobą zakrzepowo-zatorową;
- pacjentom z przedłużającymi się krwawieniami o niewyjaśnionej przyczynie;
- w przypadku przedłużonego czasu protrombinowego (PT) lub czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (aPTT);
- krewnym osób z wrodzonym niedoborem czynników krzepnięcia.
Wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokument dostępny do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl